Морските дарове осигуряват диетичен витамин B12, въпреки че определени наследствени състояния влияят на усвояването и метаболизма на B12.
Понякога дефицитът на витамин B12 се причинява от наследствено генетично разстройство. Витамин B12, който може да бъде получен само чрез диетична консумация, е необходим за образуването на червени кръвни клетки, неврологичните функции и синтеза на ДНК. Дефицитът на B12 може да причини безброй симптоми, някои доста сериозни. Правилната диагноза и евентуално генетично изследване могат да определят дефицитите на B12, причинени от наследствени разстройства. Понастоящем нарушенията на абсорбцията или метаболизма на B12 са свързани с няколко различни генни мутации, от които човек се нуждае само от една мутация, за да изпита дефицит на витамин B12.
Витамин B12
Витамин B12, известен още като кобаламин, се изисква от два важни ензима в тялото ви. Тези ензими, метионин синтаза и L-метиламанонил-CoA мутаза, подпомагат почти 100 различни биохимични реакции. Повечето диетичен витамин B12 се абсорбира през чревните ви клетки, след като се комбинира със съединение, наречено вътрешен стомашен фактор. Наследствената генетична мутация, която не позволява присъединяване на вътрешни фактори, ще предотврати абсорбцията на B12, причинявайки биологичен дефицит на B12. Наличието на един от няколко вида генетични мутации, които предотвратяват метаболизма на B12 вътре във вашите клетки, също може да причини дефицит.
Мутации на вътрешни фактори
Пернициозната анемия може да бъде наследствено автоимунно заболяване, при което вашето собствено тяло унищожава клетките, произвеждащи стомашен фактор. Без присъщия фактор, тялото ви не може да абсорбира витамин B12 и се развива дефицит; най-често се наблюдава сред тези със северноевропейско наследство. Случаите на пернициозна анемия могат да се струпват в определени семейства. Преминаването на чревната абсорбция с витамин B12 инжекции или интраназални спрейове може да лекува това състояние. Големи количества орално B12 може да насърчи някаква чревна дифузия. Също така, всички други генетични мутации, които предотвратяват образуването на протеин от вътрешен фактор, ще причинят дефицит на витамин B12. Неоткритата пернициозна анемия може да бъде фатална.
Транскобаламинови мутации
Транскобаламин е белтък, присъстващ в кръвта ви, който се свързва с витамин B12. Той помага за транспортирането на витамина до всички клетки в тялото ви. Ако имате генетична мутация, която не позволява изграждането на транскобаламин, клетките няма да могат да получават никакъв витамин B12 и това ще доведе до дефицит. Освен това може да има генетични дефекти, които осигуряват транскобаламин, но не позволяват неговото поемане от клетките, причинявайки дефицит на B12. Това е рядко състояние, което е фатално скоро след раждането.
Мутации на клетъчно поглъщане
Дефектите в определени гени могат да причинят анормален клетъчен метаболизъм на витамин B12. Генетично нарушение на метаболизма на B12 позволява нормална чревна абсорбция на витамин B12 и нормални нива в кръвта, но клетките не могат да метаболизират витамина след приемането му. Тъй като изобилието от различни ензими в клетката изисква витамин B12, за да функционира правилно, твърде много или твърде малко от засегнатите ензими ще доведат до дисбаланс на клетъчния метаболизъм. Инжекционната терапия зависи от това кой протеин на метаболизма на B12 липсва в клетката.
